Pete Sampras: un ejemplo de como vivir con la talasemia

Una enfermedad hereditaria de la sangre

La talasemia (también llamada anemia mediterránea) es una enfermedad hereditaria de la sangre, que afecta con mayor frecuencia las personas de origen mediterráneo o asiático. A pesar de que la talasemia ,en su forma grave (talasemia mayor), puede conducir a síntomas graves que requieren tratamiento de por vida, los pacientes afectados por la talasemia leve (talasemia menor) pueden llevar una vida normal sin tratamiento, e incluso convertirse en campeones del deporte.

Así lo ha demostrado Pete Sampras, el tenista estadounidense de origen griego que, a pesar de su enfermedad, fue capaz de ganar 14 títulos de Grand Slam durante los 15 años que duró su carrera como tenista.

La talasemia es una enfermedad de la sangre caracterizada por una deficiencia total o parcial de hemoglobina, la proteína de la sangre que se encuentra en los glóbulos rojos y que se encarga de transportar oxígeno a los diferentes tejidos. Esta condición puede conducir a síntomas de anemia asociada a cansancio, debilidad, respiración corta, palidez o ictericia (color amarillento de la piel o de los ojos), crecimiento lento, deformidades de los huesos faciales y orina oscura. Aún así, estos síntoma,s generalmente se presentan en los pacientes afectados por la forma grave de talasemia, mientras que los afectados por la forma leve (como Pete Sampras), a menudo no sufren estos síntomas o experimentan sólo síntomas leves.    

La causa de la talasemia ha sido bien establecida y se basa en un defecto genético en la síntesis de la hemoglobina. Varios genes (heredados de ambos padres) participan en la síntesis de la hemoglobina, por lo que la gravedad de la talasemia depende de cúantos de estos genes son defectuosos.

La gravedad de los síntomas

En términos generales podemos decir que, cuanto mayor es el número de genes defectuosos, más graves son los síntomas (tales como fatiga, debilidad, piel pálida o amarillenta) y complicaciones (tales como deformidades óseas, crecimiento lento,crecimiento del bazo y problemas del corazón).

El tratamiento de la talasemia depende de la gravedad de la enfermedad. Las personas que se ven afectadas por la forma leve pueden llevar una vida normal, incluso sin tratamiento, aunque en ocasiones pueden requerir transfusiones de sangre, especialmente después de una operación de cirugía, el parto o cuando desarrollan una infección.

Por el contrario, la talasemia moderada o grave suele requerir transfusiones de sangre frecuentes, que no están exentas de riesgo.

De hecho, además del riesgo de desarrollar infecciones de transmisión sanguínea, los pacientes tratados con frecuentes transfusiones de sangre, pueden desarrollar una condición médica conocida como la sobrecarga de hierro (debido a un exceso de hierro), que a su vez puede conducir a problemas de corazón y de hígado.

Esta es la razón por la cual los pacientes que reciben frecuentes transfusiones de sangre son también tratadas con medicamentos específicos destinados a evitar la sobrecarga de hierro. Para los pacientes con talasemia muy grave, puede ser necesario, un trasplante de médula ósea, aunque este procedimiento quirúrgico se realiza con poca frecuencia debido a su riesgo.

Talasemia y remedios

Adoptar un cierto estilo de vida también es importante. La dieta debe ser equilibrada, rica en alimentos nutritivos con un alto contenido energético y, posiblemente, complementada (bajo consejo médico) con ácido fólico para ayudar a renovar los glóbulos rojos, así como zinc, calcio y vitamina D para ayudar a que los huesos se mantengan sanos.
No obstante, es importante recordar que, para evitar la sobrecarga de hierro, las vitaminas y los otros suplementos no deberían contienen hierro.

Debido a la necesidad de recibir transfusiones de forma ocasionale o reiterada, los pacientes afectados por talasemia deberían tener un seguro saitario adecuado, antes de que esta condición pueda producirse.

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