一种遗传的血液疾病
地中海贫血症是一种遗传性血液疾病,它主要影响地中海区域或亚洲血统的人。尽管地中海贫血症在严重的时候(严重地中海贫血症)会导致严重的、需要终身治疗的症状,而温和的地中海贫血症患者(温和地中海贫血症)可以正常生活而无需治疗,甚至能成为运动员冠军。
这被皮特-桑普拉斯证实。他是希腊裔的美国网球冠军。他,尽管带着这种疾病,在他15年网球生涯中依然赢得了14次大满贯男单称号。
地中海贫血病是一种血液疾病,它以血红蛋白的全部或部分缺失为特征。血红蛋白是红细胞中的血液蛋白质,它负责把氧运送到各组织。这种疾病会导致贫血和相关的疲惫、衰弱、气短、面色发白、黄胆病(皮肤和眼睛发黄),生长缓慢,面部骨骼畸形和尿色加深。然而这些症状只存在于严重的地中海贫血症病人身上,而那些受该病温和形式影响的人(比如皮特-桑普拉斯)往往没有症状或症状轻微。
地中海贫血症的病因是研究清楚的。它是由于基因缺陷导致血红蛋白合成障碍。一些基因(从双亲继承而来)参与血红蛋白的合成,所以地中海贫血症的严重程度取决于这些基因中有多少是缺陷的。
症状的严重程度
通常我们可以说,缺陷基因越多,症状越严重(经如疲惫、虚弱、面色苍白、皮肤发黄),并发症也越严重(比如骨骼畸形、生长缓慢、脾脏增大和心脏问题)。
对地中海贫血症的治疗基于疾病的严重程度。那些受温和型地中海贫血病影响的人甚至无需治疗也可以正常生活,他们有时可能需要输血,特别是手术后,生育后或受到某些感染时。
相反,中度或严重的地中海贫血症患者经常需要频繁的输血,这不是没有风险的。
事实上,除了血液传染病带来的风险外,经常输血治疗的病人可以患上一种称为“铁过量”的疾病(因为铁元素超量),这反过来会导致心肺问题。
这就是为什么反复接受输血的病人需要特定的药物治疗以避免铁元素过量。对于非常严重的地中海贫血症患者,进行骨髓移植是必需的,尽管很少有人接受这种手术,因为它风险太大。
地中海贫血症及其治疗方法
生活方式疗法也很重要。饮食应平衡,富含营养和能量,可以用叶酸增补(遵医嘱)以帮助制造红细胞,可以服用锌、钙、维生素D的补品以保证骨骼健康。
然而,特别要记住,为避免铁超量,服用的维生素和其他补品不应该含有铁。
因为他们需要接受偶尔或重复的输血治疗,地中海贫血症患者应该被适当的健康保险计划保障以防万一。
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