Pete Sampras: un esempio di come vivere con la talassemia

Una malattia ereditaria del sangue

La talassemia (chiamata anche anemia mediterranea) è una malattia ereditaria del sangue, che colpisce più comunemente le persone di origini mediterranee o asiatiche. Anche se la talassemia nella sua forma grave (talassemia maggiore) può portare a gravi sintomi che richiedono un trattamento permanente, i pazienti affetti da talassemia lieve (talassemia minor) possono vivere una vita normale senza trattamento, e addirittura diventare campioni sportivi.

Ciò è ben dimostrato da Pete Sampras, il tennista americano di origine greca che, a dispetto della sua malattia, è riuscito a vincere un record di 14 titoli di Grand Slam in 15 anni di carriera nel tennis.

La talassemia è una malattia del sangue caratterizzata da un deficit totale o parziale di emoglobina, la proteina del sangue che si trova nei globuli rossi che è responsabile del trasporto di ossigeno ai vari tessuti. Questa condizione può portare a sintomi di anemia associati all'affaticamento, debolezza, dispnea, pallore o ittero (un colore giallastro della pelle o degli occhi), crescita lenta, deformità ossee del viso e urine scure. Tuttavia, questi sintomi sono di solito presenti in pazienti affetti dalla forma grave di talassemia, mentre quelli affetti dalla forma lieve (come Pete Sampras) non soffrono spesso di questi sintomi o sperimentano solo quelli lievi.     

La causa della talassemia è ben stabilita e si basa su un difetto genetico nella sintesi dell'emoglobina. Diversi geni (ereditati da entrambi i genitori) sono coinvolti nella sintesi di emoglobina, la gravità della talassemia dipende da quanti geni sono difettosi.

La gravità dei sintomi

In termini generali possiamo dire che più geni sono difettosi, più gravi sono i sintomi (come affaticamento, debolezza, pelle pallida o giallastra) e le complicazioni (come la deformità ossee, crescita lenta, ingrossamento della milza e problemi cardiaci).

Il trattamento della talassemia dipende dalla gravità della malattia. Le persone che sono affetti dalla forma lieve possono vivere una vita normale anche senza trattamento, anche se possono occasionalmente richiedere trasfusioni di sangue, specialmente dopo l'intervento chirurgico, il parto o quando si sviluppano un'infezione.

Al contrario, la talassemia moderata o grave di solito richiede frequenti trasfusioni di sangue, che non sono privi di rischio.

Infatti, oltre il rischio di sviluppare infezioni trasmissibili per via ematica, i pazienti trattati con trasfusioni ripetute di sangue possono sviluppare una condizione medica conosciuta come il sovraccarico di ferro (a causa dell'eccesso di ferro), che a sua volta può portare a problemi al cuore e al fegato.

Questo è il motivo per cui i pazienti che ricevono ripetute trasfusioni di sangue sono spesso trattati anche con farmaci specifici destinati a prevenire il sovraccarico di ferro. Per i pazienti con talassemia estremamente grave, un trapianto di midollo osseo può essere necessario, anche se questa procedura chirurgica è eseguita raramente a causa del suo rischio.

Talassemia e rimedi

Lo stile di vita è altrettanto importante. La dieta deve essere ben bilanciata, ricca di alimenti nutrienti ad alta densità energetica ed eventualmente integrata (in base al parere del medico) con acido folico per contribuire a rinnovare i globuli rossi, cosi come lo zinco, il calcio e la vitamina D per la buona salute delle ossa.
Tuttavia, è importante ricordare che, per evitare il sovraccarico di ferro, le vitamine e altri integratori non devono contenere ferro.

A causa della loro necessità di ricevere trasfusioni occasionali o ripetute, i pazienti affetti da talassemia dovrebbero avere un adeguato piano di assicurazione sanitaria prima che la condizione si verifichi.

International Health Cover è un consulente di assicurazione sanitaria internazionale. Forniamo consulenza esaustiva su una gamma completa di piani di assicurazione medica internazionale. Le quotazioni come le nostre consulenze sono gratuite.