Pete Sampras : un exemple de comment vivre avec la thalassémie

Une maladie héréditaire du sang

La thalassémie (également appelée anémie méditerranéenne) est une maladie héréditaire du sang, qui touche plus souvent les gens de la Méditerranée ou avec une ascendance asiatique. Bien que la thalassémie dans sa forme sévère (thalassémie majeure) puisse entraîner des symptômes graves qui nécessitent un traitement à vie, les patients touchés par la thalassémie bénigne (thalassémie mineure) peuvent vivre une vie normale sans traitement, et même devenir champions de sport.

Ceci est bien illustré par Pete Sampras, le joueur de tennis américain d'origine grecque qui, en dépit de sa maladie, a été en mesure de gagner un record de 14 titres de Grand Chelem durant sa carrière de tennis de 15 ans.

La thalassémie est une maladie du sang caractérisée par un déficit total ou partiel de l'hémoglobine, la protéine du sang trouvé dans les globules rouges qui est responsable du transport de l'oxygène vers les différents tissus. Cette condition peut conduire à l'anémie et aux symptômes associés tels que la fatigue, la faiblesse, la respiration courte, la pâleur ou l'ictère (coloration jaunâtre de la peau ou des yeux), la croissance lente, les déformations osseuses du visage et les urines foncées. Cependant, ces symptômes sont habituellement présents chez les patients touchés par la forme sévère de la thalassémie, tandis que ceux qui sont touchés par la forme bénigne (comme Pete Sampras) ne souffrent souvent d'aucun symptôme ou seulement léger.    

La cause de la thalassémie a été bien établie et repose sur un défaut génétique dans la synthèse de l'hémoglobine. Plusieurs gènes (hérités de deux parents) sont impliqués dans la synthèse de l'hémoglobine, par conséquent la gravité de la thalassémie dépend du nombre de ces gènes défectueux.

La gravité des symptômes

D'une manière générale, on peut dire que plus grand est le nombre de gènes défectueux, plus grave sont les symptômes (tels que la fatigue, la faiblesse, la peau pâle ou jaunâtre) et les complications (telles que les déformations osseuses, la croissance lente, l'élargissement de la rate et les problèmes cardiaques).

Le traitement de la thalassémie dépend de la sévérité de la maladie. Les personnes qui sont touchées par la forme bénigne peuvent mener une vie normale, même sans traitement, bien qu'elles puissent parfois avoir besoin de transfusions sanguines, en particulier après la chirurgie, l'accouchement ou quand elles développent une infection.

Au contraire, la thalassémie modérée ou sévère nécessite habituellement des transfusions sanguines fréquentes, qui ne sont pas dénuées de risque.

En effet, outre le risque de développer des infections transmissibles par le sang, les patients traités par des transfusions sanguines répétées peuvent développer un état pathologique connu sous le nom de surcharge en fer (à cause de l'excès de fer), ce qui peut conduire à des problèmes cardiaques et hépatiques.

Pour cette raison, les patients qui reçoivent des transfusions sanguines répétées sont souvent traités avec des médicaments spécifiques qui ont également pour but d'empêcher la surcharge en fer. Pour les patients atteints de thalassémie extrêmement grave, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire, même si cette intervention chirurgicale est rarement réalisée en raison de ses risques.

La thalassémie et les remèdes

Le style de vie est également important. La diète doit être bien équilibrée, riche en aliments nutritifs riches en énergie et complétée (selon les conseils du médecin) avec de l'acide folique pour aider à créer de nouveaux globules rouges, ainsi que de zinc, de calcium et de vitamine D pour aider les os à rester en bonne santé.
Cependant, il est important de se rappeler que, pour éviter la surcharge en fer, les vitamines et autres suppléments ne devraient pas contenir de fer.

En raison de leur besoin de recevoir des transfusions occasionnelles ou répétées, les patients touchés par la thalassémie doivent être couverts par un plan d'assurance maladie appropriée.

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